德国一项最新研究发现，除矮小同源盒基因（SHOX基因）本身的变异或缺失与矮小症有密切相关外，与这种基因有关的增强子缺失也是引发矮小症的一个重要原因。
德国海德堡大学医学院8月11日发表公报说，该学院一个研究小组对735名特发性矮小患者和58名软骨骨生成障碍（Leri-Weill综合征）患者的有关染色体进行检查后发现，在特发性矮小患者中，有31人出现染色体微缺失，其中8人的微缺失发生在与SHOX基因有关的增强子序列，而SHOX基因则正常；在软骨骨生成障碍患者中有29人出现染色体微缺失，其中有13人为增强子序列微缺失，其SHOX基因也正常。
研究人员说，以往的研究发现，位于人类X染色体上的SHOX基因变异或缺失可造成特发性矮小或软骨骨生成障碍。此次研究表明，与SHOX基因有关的增强子缺失也是导致上述病症的重要原因。该研究为有关病症的诊断和治疗提供了新的可能性。
这一研究成果发表在英国《医学遗传学杂志》（Journal of Medical Genetics）上。
